Шакардуу фосфатаза — организмдеги кальций жана фосфор алмашуу процесстеринде маанилүү роль ойногон фермент. Шакардуу фосфатазанын активдүүлүгү нормалдуу болгондо, кальций менен фосфор биригип, саламаттуу сөөк тканын түзө алат. Гипофосфатазия менен ооруган адамдарда шакардуу фосфатазанын активдүүлүгү төмөндөйт, ошондуктан сөөктөрдүн минералдашуу процесси бузулуп, сөөктөрдүн деформациясына жана башка органдар тарабынан кабылдоолорго¹.

Шакардуу фосфатазанын туруктуу төмөн деңгээли гипофосфатазиянын негизги лабораториялык белгиси болуп саналат .

Шакардуу фосфатазанын концентрациясы жаш курагына жана жынысына жараша өзгөрүп турарын эске алуу маанилүү, бирок бардык эле лабораторияларда референстик маанилер жынысы жана жаш курагы боюнча бөлүнгөн эмес³, бул диагнозду өз убагында коюуга тоскоол болушу мүмкүн. Ферменттин активдүүлүгүн баалоодо жыныстык-жаштык референстик маанилерге багыт алуу зарыл.

ALPL генинин молекулярдык-генетикалык изилдөөсү — бул кандан алынган ДНК анализи. Бул гендин патогендик варианттарын (мутацияларын) аныктоо «гипофосфатазия» диагнозуна болгон ишенимди арттырууга жардам берет.

Дарыгериңизге кайрылып, консультация алыңыз жана андан Гемотест лабораториясында гипофосфатазиянын акысыз скринингине атайын форма боюнча жолдомо алыңыз.

Скрининг программасы боюнча анализдерди атайын бөлүнгөн лабораториялык бөлүмдөрдө тапшырса болот. Бөлүмдөрдүн даректерин 0 (800) 111-88-88 тынымсыз байланыш телефону аркылуу тактаңыз.

Документтерди даярдаңыз:

• Бейтаптын ким экенин тастыктаган документ (тууралуу күбөлүк же паспорт);
• Бейтаптын мыйзамдуу өкүлүнүн ким экенин тастыктаган документ;
• Мыйзамдуу өкүлчүлүктү тастыктаган документ (туулгандыгы тууралуу күбөлүк, ишеним кат ж.б.).

Шакардуу фосфатазага анализ тапшырууга даярдануу

Канды ач карынга, эртең мененки саат 8ден 11ге чейин тапшыруу керек. Күндүз кандын көрсөткүчтөрү бир топ өзгөрүшү мүмкүн, эртең мененки анализдин жыйынтыгы эң ишенимдүү.

Тесттен 24 саат мурун күч келтирүүчү физикалык көнүгүүлөрдөн баш тартуу керек.

Кан тапшыруудан 8 саат мурун тамак жегенге болбойт, ошондой эле шире, сүт же башка суусундуктарды ичүүгө болбойт. Газдалбаган суу ичсе болот. Изилдөөнүн алдында жеңил, майлуу эмес тамак менен тамактануу жакшы.

Анализге 1–2 саат калганда стресстен жана физикалык чыңалуудан (чуркоо, тепкич менен тез көтөрүлүү) качуу керек.

Кан тапшыруудан 15 мүнөт мурун бир аз эс алуу керек: лабораториялык бөлүмдө отуруп, дем алып, тынчтануу керек.

Балдардан кан алуу эрежелери:

• 1 жашка чейинки ымыркайлар
• 7 жашка чейинки балдар

ALPL генинин молекулярдык-генетикалык изилдөөсүнө даярдануу

Эгерде бейтапта жилик чучугун көчүрүп отургузган болсо, өзөк клеткалары менен дарыланган болсо, ошондой эле акыркы 3 айдын ичинде ага кан куюлган болсо, буйрутманы тариздөөдө бул тууралуу билдириңиз.

Кайрадан кан тапшыруунун кереги жок, анткени лабораториялык бөлүмгө биринчи жолу келгенде, эки этапты тең аткаруу үчүн эгерде экинчи этапка муктаждык жаралып калса, дароо 2 пробирка кан алынат.

Шакардуу фосфатазага анализ жасоо мөөнөтү — 3 күнгө чейин, ALPL гениндеги патогендик варианттарды молекулярдык-генетикалык изилдөө мөөнөтү — 1 айга чейин.

Анализдердин жыйынтыктары сайттагы бейтаптын профилинде жеткиликтүү болот, ошондой эле электрондук почтага жөнөтүлөт. Жыйынтыгы бар кагаз бланкын Гемотесттин каалаган бөлүмүнөн өздүктү тастыктаган документти көрсөтүү менен алууга болот.

ALPL генинин молекулярдык-генетикалык анализинин оң жыйынтыгы чыккан учурда, бейтап Гемотесттин дарыгер-генетигинин консультациясынан өтөт. Диагнозду тастыктоо же жокко чыгаруу үчүн кошумча текшерүү талап кылынат.

Эгерде ALPL генинде мутация табылган жок болсо, шакардуу фосфатазага анализди дагы эки жолу 1 ай аралык менен кайталап, анын деңгээли туруктуу төмөндөгөн учурда дарыгер-генетикке кайрылуу максатка ылайыктуу болот.