Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного материала (хорион, плацента) (оценка наличия анеуплоидий (хромосом 13, 16, 18, 21, 22, X, Y) (FISH) в Бишкеке

Анализ абортивного материала назначают при неразвивающейся беременности или самопроизвольном выкидыше.

Анеуплоидии: что это

Одна из причин невынашивания беременности — анеуплоидии (увеличение или уменьшение количества хромосом у будущего ребёнка).

Доля хромосомных аномалий при невынашивании беременности в первом триместре составляет 50–65%.

Большинство хромосомных анеуплоидий, которые приводят к самопроизвольному выкидышу, не обусловлены генетикой и представляют собой случайные мутации.

Основные причины хромосомных анеуплоидий:

• нарушения, возникающие в процессе оплодотворения: например, оплодотворение двумя сперматозоидами, в результате которого в клетках эмбриона формируются три основных набора хромосом вместо двух;
• нерасхождение одной или нескольких хромосом с одинаковым набором генов в первую фазу мейоза (деления клеточных ядер), которое приводит к появлению моносомии (нехватка ещё одной хромосомы) или трисомии (одна хромосома лишняя);
• образование в одном эмбрионе нескольких клеточных линий, которые содержат нормальный и аномальный набор хромосом (генетический мозаицизм).

К сожалению, эффективных методов, позволяющих предупредить подобные генетические нарушения при последующих беременностях, нет.

В рамках исследования подсчитывается количество хромосом 13, 16, 18, 21, 22, X, Y.

Частые анеуплоидии хромосом

Трисомия хромосомы 13, или синдром Патау, — это хромосомная анеуплоидия, при которой у ребёнка есть дополнительная 13-я хромосома. Из-за этого нарушается нормальный ход его развития, обнаруживаются пороки сердца и почек, а также другие тяжёлые нарушения. Как правило, заподозрить синдром Патау помогают УЗИ-маркеры: расщелина верхней губы и нёба, [hint:полидактилия "Полидактилия" "Порок развития, при котором формируется избыточное количество пальцев на конечности.":hint].

Трисомия хромосомы 16 — одна из распространённых хромосомных аномалий, при которой образуется дополнительная копия хромосомы 16. Как правило, трисомия несовместима с жизнью и приводит к аборту или выкидышу. В редких случаях плод может выжить, но аномалия может привести к нарушениям развития плаценты, сердечно-сосудистой системы, головного и спинного мозга, лица. Рождённые дети с трисомией 16 могут иметь значительные отклонения в развитии, включая задержку психомоторного развития и интеллектуальные нарушения.

Трисомия хромосомы 18, или синдром Эдвардса, — это хромосомная анеуплоидия, при которой появляется дополнительная 18-я хромосома. Аномалия характеризуется комплексом множественных пороков развития, умственной отсталостью, малым весом при рождении, нарушениями в работе многих систем и органов.

Трисомия хромосомы 21, или синдром Дауна, — это хромосомная анеуплоидия, при которой у ребёнка есть дополнительная 21-я хромосома. Синдром Дауна вызывает задержку психоречевого развития, пороки сердца и другие тяжёлые нарушения, для лечения которых может понадобиться хирургическое вмешательство.

Трисомия хромосомы 22 — очень редкая хромосомная анеуплоидия, при которой появляется дополнительная хромосома 22. Чаще всего приводит к прерыванию беременности на ранних сроках. Однако в редких случаях, когда ребёнок рождается, наблюдаются различные врождённые пороки развития.

Моносомия хромосомы X, или синдром Шерешевского — Тёрнера, — хромосомная анеуплоидия, при которой отсутствует одна половая хромосома либо есть дефект в одной из Х-хромосом.

Хотя сама беременность при синдроме Шерешевского — Тёрнера протекает благоприятно, до 85% случаев заканчиваются выкидышем или мертворождением. У младенцев, которые всё же родились, наблюдаются такие признаки генетического нарушения, как толстая короткая шея, крыловидные складки на ней, низкий рост, «вдавленная» грудная клетка, а также отёки кистей и стоп, пигментные пятна, избыточное оволосение (гипертрихоз), болезни щитовидной железы, бесплодие, половой инфантилизм, пороки сердца.

Дисомия по хромосоме Х, или синдром Клайнфельтера, — это наиболее распространённая аномалия половых хромосом у мужчин, при которой образуется дополнительная половая хромосома X (получается XXY вместо обычной пары XY). У мужчин с синдромом Клайнфельтера обычно наблюдается низкий уровень тестостерона, задержка полового созревания, увеличенные грудные железы и проблемы с пониженной фертильностью.

Трисомия по хромосоме X, или синдром трипло-Х, связана с появлением дополнительной Х-хромосомы. Это нарушение приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности. В остальном синдром, как правило, никак себя не проявляет.

Дисомия хромосомы Y, или синдром Джейкобс, — хромосомное заболевание, которое бывает только у мужчин. Внешне носители нарушения обычно не имеют существенных отличий от мужчин с обычным набором хромосом. Однако иногда наблюдается снижение фертильности, вплоть до бесплодия, и повышение уровня половых гормонов.

Особенности и преимущества методики

FISH (флюоресцентная гибридизация in situ, то есть в исходном месте) — метод анализа генетического материала клетки, при котором используются ДНК-зонды — искусственно созданные фрагменты ДНК, содержащие флюоресцентные метки.

ДНК-зонды связываются с комплементарными (взаимно соответствующими) участками ДНК исследуемых клеток. Изучение полученных образцов под флюоресцентным микроскопом позволяет выявлять различные аномалии в структуре генетического материала.

Источники

1. Брагина Т. В., Петров Ю. А., Арндт И. Г. и др. Клинико-диагностические и патогенетические аспекты неразвивающейся беременности // Пульс. 2020. № 10. С. 6–9.
2. Глинкина Ж. И., Курцер М. А., Будник И. В. Исследование хромосомной патологии в клетках неразвивающегося хориона методом высокопроизводительного секвенирования // Доктор.ру. 2017. № 7(136). С. 43–45.
3. Cornelisse S., Zagers M., Kostova E., et al. Preimplantation genetic testing for aneuploidies (abnormal number of chromosomes) in vitro fertilisation // Cochrane Database Syst Rev. 2020. Vol. 9. P. CD005291.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

В Лаборатории Гемотест принимается только принесённый биоматериал.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Результаты исследования оценивает врач-генетик.