НИПТ ДНК-скрининг: 3 синдрома (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) в Бишкеке

Изилдөөгө көрсөтмөлөр: — Калкан бездин гипофункциясынын белгилери: салмак жоготуу, уйкунун бузулушу, жүрөктүн тез согушу, калкан бездин чоңоюшу (богок), этек кир циклинин бузулушу; — Калкан бездин гиперфункциясынын белгилери: тез чарчоо, уйку басымдуулук, шишиктер, дене табынын төмөндөшү, ич катуу, этек кирдин бат-бат келип, көп болушу; — Кош бойлуулук же аны пландаштыруу мезгили; — Калкан без ооруларын аныктоо жана алардын дарылоосунун натыйжалуулугун көзөмөлдөө; — 60 жаштан жогору курак; — Калкан с бездин ишине таасир этүүчү дары-дармектерди дайындоо же колдонуу учуру.

Тиреотроптук гормон (ТТГ) — бул калкан сымал бездин ишин жөнгө салуучу негизги гормон. Кандагы ТТГ деңгээлин аныктоо аркылуу бездин абалын баалоого жана ага байланыштуу оорулардын дарылоосун көзөмөлдөөгө болот. Тироксин (T4) — калкан сымал без тарабынан бөлүнүп чыккан негизги гормондордун бири. Анын деңгээлин аныктоо бездин ишин баалоого, анын бузулууларын аныктоого, аялдардагы тукумсуздуктун себептерин табууга жана гипотиреозду (гормондордун жетишсиздиги) же тиреотоксикозду (гормондордун ашыкчалыгы) диагностикалоого жардам берет. Клиникалык кан анализи организмдин жалпы абалын баалоого жана сезгенүү же инфекцияны эрте аныктоого мүмкүндүк берет. Бул тууралуу лейкоциттердин (ак кан клеткаларынын) деңгээлинин нормадан четтеши көрсөтүшү мүмкүн. Ошол эле максатта ЭЧЫ (эритроциттердин чөгүү ылдамдыгы) да колдонулат: эгер канда сезгенүү белоктору бар болсо, ЭЧЫ көрсөткүчү өзгөрөт.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Противопоказания и ограничения

Анализ можно сдавать с 10 полных недель беременности по УЗИ.

Кроме того, невозможно выполнение теста при некоторых особенностях здоровья будущей матери или течения беременности.

Тест не проводят в следующих случаях:

• хромосомные патологии у матери;
• хирургические вмешательства или переливание крови у матери, произведённые менее чем 3 месяца назад;
• операция по трансплантации органов или пересадке костного мозга у матери, прошедшая менее чем 3 месяца назад;
• иммунотерапия и терапия стволовыми клетками у матери;
• злокачественные новообразования у матери (в том числе в ремиссии);
• самопроизвольная остановка в развитии и гибель одного эмбриона из двойни (так называемый исчезающий близнец).

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Исследование считается выполненным при получении отчётов о результате низкого риска, высокого риска и нетипичном результате по причинам биологических особенностей плода и беременной женщины, мозаицизма у плода, в плаценте или у матери (присутствие клеток с нормальными и аномальными хромосомами). В некоторых случаях при получении нетипичного результата показатели фетальной фракции и пол плода могут быть не определены.

Подробнее ознакомиться с правилами оказания услуги

По результатам исследования выдаётся заключение врача-генетика.