Кариотип: анализ количественных и структурных аномалий хромосом, с фотографией (вен. кровь) в Бишкеке

Чоңдор үчүн көрсөтмөлөр: биринчилик (же экинчилик) аменорея; олигозооспермия жана азооспермиянын обструктивдүү эмес формасы; тукумсуздук; өрчүбөй калган кош бойлуулук; эки же андан көп өзүнөн-өзү бойдон түшүү; өлүк төрөлүү, биринчи жылында каза болгон баланын төрөлүшү, анамнезинде тубаса айкалышкан кемтиктери бар баланын төрөлүшү; ата-энелерде жана жакын туугандарда генетикалык оорулар; ДСУга (денеден сырткары уруктандырууга) даярдануу; Аялдын тукум клеткаларын жана бел суунун (сперманын) донорлук программаларына катышууга даярдануу; Эгерде болочок эне 35 жаштан, ал эми болочок ата 40 жаштан улуу болсо, кош бойлуулукка даярдануу, анткени бул куракта бойдон түшүү же түйүлдүктө хромосомалык бузулуулардын пайда болуу коркунучу кескин жогорулайт; болчок баланын ден соолугунун божомолу. Маанилүү! Кош бойлуулукка даярданууда кариотипке анализди эки жубайга тең тапшыруу сунушталат. Кээ бир тукум куума оорулар бир нече муунда көрүнбөй калышы мүмкүн, ошондуктан бейтаптар мүмкүн болгон тобокелдиктерди билбеши мүмкүн.

Балдар үчүн көрсөтмөлөр: тубаса айкалышкан өнүгүү кемтиктери; акыл-эс, психомотордук же психикалык сүйлөө өнүгүүнүн кечеңдеши; спецификалык тышкы белгилерге байланыштуу генетикалык патологияга шектенүү (баш сөөктүн, колдун манжаларынын, тышкы жыныс органдарынын, көздөрдүн, мурундун ж.б. аномалдуу формасы,).

Кариотиптөө — микроскоптун астында жеке хромосомалык топтомун изилдөө. Кариотиптөө методу менен хромосомалык аномалияларды аныктоо жана изилдөө тукумсуздуктун себебин аныктоого, хромосомалык патологиясы бар баланын төрөлүү коркунучун баалоого же аны төрөлгөн баладан аныктоого жардам берет; кош бойлуулукту пландаштыруунун жана жүргүзүүнүн, ДСУ (денеден сырткары уруктандыруу) программасын өткөрүүнүн оптималдуу тактикасын тандоого мүмкүндүк берет.

Кариотипти текшерүү үчүн кан жеңил, майы аз тамактангандан кийин 1,5-2 сааттан кийин тапшырылат.

Интерпретация результата

По итогам исследования пациент получает заключение и фотографию хромосом для наглядной оценки результата врачом-генетиком. Найденные в кариотипе изменения указываются в заключении. Например:

• 47,XXY; 48,XXXY — синдром Клайнфельтера.
• 45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) — синдром Шерешевского — Тёрнера;
• 47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ — трисомия и полисомия по X-хромосоме;
• 47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 — синдром Дауна;
• 47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 — синдром Эдвардса;
• 47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 — синдром Патау;
• 46,XX,5р — синдром кошачьего крика.

Результат исследования интерпретирует врач-цитогенетик.

Референсные значения

Нормальный женский кариотип — 46ХХ, нормальный мужской кариотип — 46XY.