Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) постнатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (кровь) в Бишкеке

Изилдөөгө негизги көрсөтмөлөр: — анамнез жана клиникалык белгилер боюнча жон булчуң жукаруусуна шек саноо: булчуңдардын тонусунун төмөндөшү (гипотония), булчуң дистрофиясы, тарамыш рефлекстеринин азайышы; — мотонейрон ооруларынын дифференциалдык диагностикасы; — булчуң алсыздыгынын себептерин айырмалоо (дифференциалдык диагностика); — үй-бүлөлүк анамнезде жон булчуң жукаруусунун болушу; — жон булчуң жукаруусунун алып жүрүүчүлүгүн аныктоо боюнча скрининг.

Жон булчуң жукаруусу (ЖБЖ) — бул тукум куума оору болуп, болжол менен ар 6–10 миң баланын биринде кездешет. Бул оору аутосомдук-рецессивдүү типте тукум кууйт. Бул деген эки ата-эне тең бузулган гендин алып жүрүүчүсү болсо, анда 25% ыктымалдык менен оорулуу бала төрөлөт. 50% учурда (эгер бузулган ген ата-энелердин биринен өтсө) бала мутациянын алып жүрүүчүсү болуп калат жана аны өзүнүн балдарына өткөрүшү мүмкүн. Калган 25% учурда балдар толугу менен соо болуп төрөлүшөт. ЖБЖнын негизги себеби — SMN1 гениндеги мутациялар, ал SMN белогунун синтезине жооп берет. Бул белок мотонейрондор үчүн керек — алар мээ менен булчуңдардын ортосунда сигналдарды өткөрүп турган ири нерв клеткалары. Эгер SMN белогу жетишсиз болсо же таптакыр болбосо, мотонейрондордун узун өсүндүлөрү бузулуп, буттун, белдин жана колдун булчуңдары мээден келген буйруктарды кабыл албай калат — натыйжада булчуңдар иштебей, алсырап, көлөмү кичирейет. Убакыт өткөн сайын адам басуу, тамактануу жана дем алуу жөндөмүн жоготот. Ошол эле учурда SMN2 гени SMN1 гениндеги кемчиликтерди жарым-жартылай компенсациялай алат: организмде SMN2 генинин канчалык көп көчүрмөлөрү болсо, оору ошончолук жеңилирээк өтөт.