Синдром Жильбера в Бишкеке
Анализ кандагы билирубиндин көбөйүшүнөн улам мезгил-мезгили менен саргаюу пайда болгон Жильбер синдрому өнүгүп жаткан генетикалык мутацияларды аныктайт.
Синонимы и связанные понятия
Genetic test, Gilbert's syndrome, UGT1A1, анализ крови на синдром Жильбера, анализ на синдром Жильбера, ген UGT1A1, генетический анализ на синдром Жильбера, генетический тест, кровь на синдром Жильбера
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
Состав комплекса
Зачем сдавать этот анализ?
Изилдөөгө көрсөтмөлөр: кандагы билирубиндин көбөйүшүндө «Жильбер синдрому» диагнозун тастыктоо, Жильбер синдрому менен ооруган адамдардын туугандарында мутацияны аныктоо, тукум куучулук гипербилирубинемиянын ар кандай формаларынын дифференциалдык диагностикасы.
Подробное описание исследования
Жильбер синдрому — бул гемоглобиндин ажырашынан пайда болгон сары пигмент — кыйыр (байланышпаган) билирубиндин деңгээли мезгил-мезгили менен көтөрүлүп турган тукум куучулук абал. Бул саргаюуга — теринин жана көздүн агынын саргайышына алып келет. Синдромдун себеби — билирубинди зыянсыздандыруу жана аны организмден чыгаруу үчүн зарыл болгон ферментти иштеп чыгууга жооптуу болгон UGT1A1 гениндеги мутация. Фермент жетишсиз болгондо билирубин канда топтолот. Анализ Жильбер синдромунун диагнозун тастыктоого жана билирубин алмашуусунун бузулушу менен байланышкан башка ооруларды жокко чыгарууга мүмкүндүк берет.
Подготовка к анализу
Атайын даярдык талап кылынбайт.
Расшифровка и референсы
Интерпретация результата
Интерпретация результатов анализа на наличие мутации гена UGT1A1 проводится только врачом с учётом жалоб, истории заболевания, результатов обследования.
Возможно обнаружение мутаций:
- гомозиготная мутация UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 — наличие мутации в каждой из двух цепочек ДНК;
- гетерозиготная мутация UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — наличие мутации только в одной из цепочек ДНК.
Оба варианта означают повышенный риск развития синдрома Жильбера.
Нормальным вариантом гена UGT1A1 является последовательность UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6.
Референсные значения
6(TA)/6(TA) — нормальная гомозигота; 6(TA)/7(TA) — гетерозигота; 7(TA)/7(TA) — мутантная гомозигота.
Аналитические показатели
Специфичность метода — 99%. Чувствительность метода — 99%.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК