Наследственный гемохроматоз в Бишкеке
Изилдөө HFE гениндеги эң көп кездешүүчү мутацияларды аныктоого мүмкүндүк берет, алар гемохроматозго — сейрек кездешүүчү тукум куума ооруга алып келет. Анализ бул ооруга шектелген адамдарга жана канынын анализдеринде гемоглобин дайыма жогору болгондорго дайындалат.
Синонимы и связанные понятия
Hemochromatosis laboratory panel, Laboratory diagnostics of hemochromatosis, анализы крови для диагностики гемохроматоза, гемохроматоз, наследственный гемохроматоз
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
Зачем сдавать этот анализ?
Изилдөөгө көрсөтмөлөр: Тукум куума гемохроматозго шектенүү (боор ферменттеринин жогорку деңгээли, темирге кан анализдериндеги четтөөлөр, туруктуу алсыздык, муундардагы оору, боор циррозу, жүрөк ритминин бузулушу); Боордун, уйку безинин, жүрөктүн, теринин жана муундардын уулуу жабыркоосунун себептерин аныктоо; Канды тез-тез куйдурган бейтаптарды, ошондой эле жакын туугандарында тукум куума гемохроматоз тастыкталган адамдарды текшерүү.
Подробное описание исследования
Тукум куума гемохроматоз — темир органдарда топтолуп, аларды бузуучу оору. Себеби — темирдин сиңирилишин жөнгө салуучу гепсидин белогун көзөмөлдөгөн HFE гениндеги мутациялар.
Оору узак убакыт бою жашыруун өтүшү мүмкүн. Эгер дарылоо башталбаса, кант диабети, боор циррозу, жүрөк ритминин бузулушу, остеопороз өнүгүшү мүмкүн.
HFE мутацияларына генетикалык анализ диагнозду тастыктоого жана дарылоону дайындоого мүмкүндүк берет.
Подготовка к анализу
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Расшифровка и референсы
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.
Для оценки риска развития наследственного гемохроматоза у ребёнка генетическое тестирование проходят оба партнёра. Результаты исследования интерпретирует врач-генетик.
Референсные значения
Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК